Secondo un recente studio, un singolo donatore di sperma portatore di una rara mutazione genetica cancerogena ha generato almeno 197 bambini in 14 paesi europei. Un’indagine collaborativa di 14 gruppi giornalistici europei.
Secondo il rapporto investigativo, alcuni bambini sono già morti e molti altri rischiano di sviluppare un cancro potenzialmente letale.
L’uomo – Donner 7069, alias “Kjeld” – portava una rara mutazione TP53 Il gene che codifica per un complesso soppressore del tumore chiamato proteina 53 o p53. Questa proteina (che è un fattore di trascrizione) impedisce alle cellule di dividersi in modo incontrollabile, può attivare meccanismi di riparazione del DNA in caso di danno e può innescare la morte cellulare quando una cellula è irreparabile. Molti tumori sono associati a mutazioni in p53.
Quando una mutazione p53 viene trasmessa agli spermatozoi (una mutazione germinale), provoca una rara condizione autosomica dominante. Sindrome di Li Fromeniche aumenta il rischio di vari tipi di cancro nell’infanzia e nei giovani adulti. Questi includono tumori al cervello, al sangue, alle ossa, ai tessuti molli, alle ghiandole surrenali e al seno.
La frequenza stimata di questo tipo di mutazione è compresa tra 1 su 5.000 e 1 su 20.000.
Secondo l’indagine l’uomo non era affetto dalla malattia, ma la mutazione era presente in circa il 20% del suo sperma.
