Una madre che sospettava ci fosse qualcosa di più nella diagnosi di autismo di suo figlio, ha finalmente ottenuto una risposta straziante.
Tammy, 34 anni, di Swansea, nel Galles del Sud, credeva che le sfide di suo figlio Tate non potessero essere completamente spiegate solo dall’autismo.
“Sapevo solo che c’era di più”, ha detto Tammy Newsweek. Sebbene Tate fosse felice, energica e molto contenta, non mostrava ai suoi amici le stesse emozioni dei bambini.
Essendo madre per la prima volta durante la pandemia di COVID-19, Tammy pensa che suo figlio fosse “troppo bello per essere vero” dato che non piangeva ed era calmo.
La sensazione di perdere qualcosa di profondo non lo ha mai abbandonato. È stato fino al marzo 2024 che i medici hanno eseguito scansioni TC dei ventricoli, spazi nel cervello, alla ricerca di segni di demenza infantile.
Dopo una lunga ed estenuante ricerca di risposte, i medici confermarono che Tate era affetto dalla sindrome di Sanfilippo di tipo A, una condizione rara e terminale spesso definita demenza infantile.
Il disturbo provoca un progressivo declino neurologico e i bambini perdono gradualmente le capacità che avevano un tempo, inclusa la capacità di camminare, mangiare e infine muoversi completamente.
Nel caso di Tate, essere non verbale e mostrare un’espressione emotiva limitata spesso rispecchia così da vicino l’autismo nei primi anni che molti bambini inizialmente vengono diagnosticati erroneamente.
Tammy ha detto che i bambini iniziano a gattonare all’indietro intorno ai 5 o 6 anni, e verso gli 8 o 9 anni possono essere alimentati con sonda su sedia a rotelle.
Tate non parlava mai, qualcosa che una volta sembrava parte della sua diagnosi di autismo. Ora Tammy si rende conto che non sentirà mai la sua voce, il che è doloroso e straziante.
Sebbene non esista da nessuna parte una cura per la sindrome di Sanfilippo, gli sforzi di ricerca continuano. Alcuni trattamenti sperimentali mirano a rallentare la progressione della malattia anziché arrestarla.
Negli Stati Uniti cresce la speranza che una terapia genica nota come UX111 possa ricevere l’approvazione entro la fine del 2026.
I primi dati degli studi hanno mostrato che i bambini che hanno ricevuto il trattamento hanno sperimentato un numero significativamente inferiore di regressioni rispetto a quelli che non lo hanno fatto.
Anche se la terapia non sarà una cura, può aiutare a proteggere la funzione cerebrale a lungo termine, rallentare o stabilizzare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita.
Tammy ha creato una pagina GoFundMe per raccogliere fondi per il viaggio in America e ha condiviso il viaggio di Tate su TikTok (@tates.tomorrow).
Nel complesso, Shays sta lottando per la possibilità di suo figlio di avere una vita migliore. Nei suoi ultimi anni, probabilmente diventerà la sua badante a tempo pieno.
Il pensiero che Tate non sappia chi sia, tuttavia, è troppo da sopportare.
“Il tempo è essenziale”, ha detto Tammy. “Tutto quello che posso fare è lottare per la sua qualità di vita…(ma) sto vivendo il momento perché, in qualsiasi momento quest’anno, potrebbe succedere.”
