Una madre del Nevada pensava che suo figlio fosse sano e prospero, finché un video di TikTok non rivelò un’agghiacciante somiglianza che cambiò le loro vite per sempre.
A quel tempo, i sintomi sembravano facili da interpretare. In un post Sui social media, Alley Stanley (@alleybeckstanley) ha rivelato i sottili sintomi che l’hanno portata a lottare per una diagnosi.
Suo figlio, Stone, aveva un “nasino carino e abbottonato”, un lieve ritardo nel linguaggio e un fluido dietro il timpano che richiedeva tubi auricolari.
Ha sviluppato un’ernia inguinale all’età di 3 anni; Alcuni chirurghi erano convinti che Stanley fosse comune tra i ragazzi. Ha avuto un piccolo ginocchio e un grosso colpo alla testa, entrambi fattori che hanno messo a dura prova la sua famiglia. I medici gli hanno detto di “aspettare e vedere”, ma le loro rassicurazioni non sono state confortanti.
“Qualcosa in me continua a tormentarmi, e allora?” ha detto Stanley Newsweek. Anche dopo che un genetista pediatrico le ha detto che va tutto bene, ha bisogno di rassicurazione. “Fino a quel momento avevamo delle opinioni e non mi bastavano”.
Il test ha confermato i suoi timori. Al figlio di Stanley è stata diagnosticata la MPS II, nota anche come sindrome di Hunter, una condizione genetica rara e progressiva.
Nelle settimane precedenti la diagnosi, Stanley, che insieme al fratello maggiore di Stone Carson e alla madre e al marito di Dexter John, sua sorella minore Hayes, dormiva o mangiava a malapena, a causa di ricerche e sospetti.
“Non penso che ci siano parole per descrivere un simile evento (che cambia) la vita”, ha detto Stanley. “Mi sono allontanato dalla testa che avevo immaginato tutto questo o che avrei svelato le nostre vite con la mia scoperta. È stata davvero una tortura, ma in realtà avere conferma delle mie paure è stato un inferno al quale non credo che nessuno potrà mai prepararti.”
La MPS II è causata dall’assenza di un enzima necessario per scomporre alcuni prodotti di scarto cellulare. Senza di esso, le tossine si accumulano lentamente nel cervello, negli organi, nelle articolazioni e in ogni sistema del corpo. “Non si fermerà né ti farà riflettere”, ha detto Ally. “È sempre in movimento.”
La vita quotidiana è un costante atto di equilibrio: gestire il comportamento quando suo figlio viene sopraffatto, osservare i segni di regressione, destreggiarsi tra appuntamenti e terapia ed essere iperconsapevole del suo respiro, del sonno e del dolore.
“Allo stesso tempo, sta lottando per dargli una vita quanto più normale possibile”, ha detto Ally. “Lasciandolo essere un ragazzino, portando con sé il peso di una malattia che non funziona nel modo giusto. Non esiste una versione di genitorialità che ti prepari per questo. Sto solo imparando a conviverci e a lottare come un dannato per un’opzione migliore.”
Attualmente esiste un trattamento approvato dalla FDA: una terapia sostitutiva enzimatica settimanale che aiuta il corpo ma non riesce a raggiungere il cervello.
Nuovi trattamenti in grado di attraversare la barriera ematoencefalica sono in fase di sperimentazione clinica e Alley ha affermato che Stone ha mostrato progressi “significativi” in uno di essi.
Ma teme che il futuro di questi trattamenti sia incerto. Alley è stato un critico schietto di ciò che descrive come ritardi normativi che riguardano le terapie per le malattie rare, sostenendo che la burocrazia – e non la scienza o i finanziamenti – è il più grande ostacolo che le famiglie devono affrontare oggi.
Alley ha affermato che le aziende biotecnologiche non possono continuare a investire centinaia di milioni di dollari in trattamenti sicuri ed efficaci solo per vederli rifiutati ripetutamente, un modello che sta portando le aziende più piccole alla bancarotta e spingendole del tutto fuori dal settore delle malattie rare.
“Nessuno dovrebbe combattere così duramente per mantenere in vita il proprio figlio”, ha detto. “Non possiamo continuare in questo modo. Bisogna fare qualcosa.”
Con la sperimentazione clinica che ha arruolato Stone che rischia di concludersi a causa dell’incertezza normativa, le famiglie non hanno opzioni praticabili.
Poco dopo aver condiviso queste preoccupazioni, Allie ha ricevuto una notizia inaspettata: la decisione terapeutica che la famiglia aspettava era stata approvata.
È una svolta importante per le famiglie come la sua: “Questa sarà la prima terapia enzimatica sostitutiva in grado di curare il cervello disponibile per i nostri bambini negli Stati Uniti”, ha detto.
