Goenka ha visto un modo migliore: creare un sistema reale che può “trasmettere” i dati di sequenziamento, analizzandoli perché sorgeva, come lo streaming di un film su Netflix per scaricarlo in seguito invece di trasmettere in streaming.
Per fare ciò, ha preparato un’architettura di cloud computing per attirare una maggiore potenza di elaborazione. La prima sfida di Goenka è stata quella di aumentare il ritmo su cui il suo team poteva caricare dati grezzi per l’elaborazione, per evitare inutili “immondizia” organizzando richieste tra sequenziale e cloud. Ha lavorato in un numero accurato di canali di comunicazione richiesti e ha creato algoritmi che hanno permesso a tali canali di riutilizzare nel modo più efficiente.
La prossima sfida è stata la “chiamata di base”: cambiare il segnale grezzo in segnali grezzi nella base nucleotidica A, C, T e G dalla macchina di sequenziamento, il linguaggio che rende il nostro DNA. Invece di utilizzare un nodo centrale per orchestrare questo processo, che è un approccio disabilitato e soggetto a errori, Goenka ha scritto il software per assegnare automaticamente dozzine di flussi di dati dei nodi dedicati dedicati al cloud direttamente dal sequencer.
Incontra il resto di quest’anno
Innovatori sotto i 35 anni.
Quindi, per identificare la mutazione, le sequenze sono state allineate al confronto con un genoma di riferimento. Codice un programma personalizzato che innesca l’allineamento non appena è terminato il traguardo per un batch per le chiamate di base, nonché l’avvio di base per chiedere il lotto successivo, garantendo così che le risorse computazionali del sistema siano utilizzate in modo efficiente.
Aggiungi tutte queste riforme insieme e l’approccio di Goenka ha ridotto il tempo totale richiesto per analizzare un genoma per la mutazione da circa 20 ore a 1,5 ore. Infine, il team ha lavorato con consulenti e medici genetici per creare un filtro, identificato quali mutazioni erano le più importanti per la salute di una persona e quel set veniva quindi dato le cure manuali finali da un esperto genetico. Queste fasi finali richiedono fino a tre ore. La tecnologia era vicina all’essere completamente operativa, quando all’improvviso arrivò il primo paziente.
Un test importante
Quando il 13 anni Matthew fu combattuto nel 2021 all’ospedale pediatrico di Stanford, stava lottando per respirare e il suo cuore stava fallendo. I medici dovevano sapere se il loro gonfiore del cuore fosse dovuto al virus o per una mutazione genetica che richiedesse un trapianto.
Il suo sangue è stato disegnato giovedì. Il comitato dei trapianti ha preso le sue decisioni venerdì. “Ciò significava che avevamo una piccola finestra di tempo”, dice Goenka.
Goenka era a Mumbai quando è iniziata la sequenza. Rimase tutta la notte, monitorando i calcoli. Questo è stato quando il progetto ha detto che è più veloce, dice: “Si tratta di” quanto velocemente possiamo ottenere questo risultato per salvare la vita di questa persona? “
