Trattenendo le lacrime, Christine Ulrich ha ricordato come sua figlia Beda un tempo amasse ballare, disegnare e parlare. Ora non riesce più a parlare e nemmeno a trattenere le grida.
Tre anni fa è stata diagnosticata la sindrome di Veda Sunfillipo, una condizione neurodizerativa rara e devastante, spesso conosciuta come “demenza infantile”.
La malattia gradualmente porta via le abilità che i bambini hanno imparato: prurito, difficoltà di movimento e profondi problemi di salute nel tempo. Purtroppo, la maggior parte delle patologie va incontro a una morte prematura.
Ulrich, 37 anni, afferma: “È cambiato molto da quando gli è stata diagnosticata la malattia Newsweek“È difficile vedere quanto velocemente sia diminuito”.
Perdere le parole
Da bambino, Beda scarabocchiava tutto il giorno recitando i nomi dei membri della sua famiglia. Ora è deluso nel vedere la sua incapacità di contattare.
Il tecnico degli ultrasuoni Ulrich, Florida Palm Coast, dice che sua figlia si sta “registrando”. Mentalmente, ora ha quasi un anno.
Cos’è “Beda”? ” Ha posto la domanda: ‘cosa stiamo facendo?’ “disse Ulrich. “Ma non riesce più a capire le parole; cerca di duplicare la parola.”
Le lotte di queste comunicazioni hanno rinunciato ai Veda per molto tempo insoddisfatti e a disagio. “Sarà bello guardare la TV e poi improvvisamente piangere per qualche ora”, ha spiegato Ulrich.
La sindrome di Sunfilipo capisce
La sindrome di Sunfillippo è una delle mucopolisacaccaridosi (Parlamento) Il disturbo, causato da carenze dell’enzima, che è il glicosaminoglicano, un tipo di lunga molecola di zucchero del corpo.
Ciò influisce sia sulla salute fisica che neurologica.
Una delle caratteristiche neurologiche chiave della sindrome è il comportamento problema con iperattività, difficoltà di attenzione e delusione fatale.
Segnali di primo allarme
Fino all’età di 14 mesi i Veda si sviluppavano come un altro bambino. Imparò a camminare prima del suo primo compleanno e cominciò a parlare.
Ma poi i suoi genitori notarono che beveva eccessivamente, soffriva spesso di fiato corto e otiti ed era sempre più affamato. Inoltre, Ulrich ha detto: “Beveva un litro d’acqua al giorno. Eravamo preoccupati che avesse il diabete”.
Un video virale del biglietto @Valor_f_fadar documenta il loro viaggio e mostra come i genitori dei Veda furono licenziati per la prima volta perché “non vedevano il diabete”.
Dopo che numerosi test, diabete e altre condizioni furono negati, i medici rimasero senza risposte.
“A questo punto le sue parole sono diminuite”, ha ricordato Ulrich. “Stava cercando di parlare fino all’ultimo. Abbiamo pensato che potesse avere l’autismo ed è stata iniziata la logopedia.”
Una diagnosi devastante
Il 22 giugno 2022 Ulrich ha ricevuto il video di una bambina che somigliava ai Veda. Questo momento ha portato alla scoperta della loro sindrome di Sunfilipo.
Secondo la cura della Fondazione Sunfillipo, i bambini affetti da questa malattia spesso condividono caratteristiche facciali distinte, con una fronte prominente, sopracciglia folte che possono combinarsi con il naso nasale nel tempo e più grandi delle labbra intere.
“Il mio petto era duro ed ero molto turbato quando guardavo la ragazza”, ha ricordato. “Ho mostrato a mio marito Jericho, 35 anni, e lei è diventata pallida.”
La famiglia si è recata dal pediatra ed è stata menzionata per l’esame genetico. Tre mesi dopo, è stata identificata la condizione che lo colpisce 1 su 70.000 nati vivi.
Ancora nessuna guarigione
Sin dalla diagnosi la famiglia Ulrich ha lavorato instancabilmente per sensibilizzare l’opinione pubblica e raccogliere fondi per gli esami clinici. Attualmente non esiste un trattamento approvato.
Nel giugno 2025, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha emesso una lettera di risposta completa per UX 111, una terapia genica per la sindrome di Sunfillipo di tipo A, della Ultragenix Pharmaceutical Inc. per risolvere i problemi della produzione umana e della convenienza – per una possibile approvazione entro il 2026.
Di fronte al futuro
“Ho paura, sono triste e arrabbiato per il futuro”, ha detto Allrich piangendo. “Sono triste perché so che mio figlio sarà molto piccolo e ho paura di non riuscire a tenerlo a suo agio.
“Sono arrabbiato perché deve affrontare tutto ciò. Nessun bambino merita una malattia così crudele; è un bambino dolce.
“Ho il terrore di non riuscire a salvarlo. È difficile portarlo in terapia per mantenere le sue capacità e, non importa quanto duramente lavori, un giorno perderà tutte le sue capacità.”
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Riferimento
Escoller, ML, Jones, SA, Shapiras, Easy, Horovits, DDG, Lamp, C e Amartino, H. (2017). Gestione pratica dei problemi comportamentali nei disturbi mucopolisaccarici. Genetica molecolare e metabolismo, 12235-40. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.010
