Malattia di battute giovanile | La famiglia Chapel Hill inizia un’organizzazione senza scopo di lucro dopo che gemelle ragazze sono state diagnosticate con rare malattie.

Chapel Hill, NC (WTVD) – Un padre e una madre a Chapel Hill condividono storie di famiglia dolorose per sensibilizzare su una malattia rara.

Questo è un viaggio che inizia con un dolore inimmaginabile ma porta a qualcosa di senza precedenti: il primo del tipo di medicina in UNC.

Nel 2017, le vite della famiglia Kahn – David, Karen e Twin Girls Amelia e Makenzie – il settimo compleanno delle ragazze sono cambiate per sempre nell’ufficio di un medico.

A gemelli è stato diagnosticato un disturbo raro, genetico e mortale: la malattia del batten del giovane.

Orum Ricordo di essere uscito da questo appuntamento dal vivo, ha detto David David. “Non mi interessa se le macchine mi colpiscono o qualcosa del genere.”

Non capisco come sorridere o ridere di nuovo, ha detto Kare Karen.

La coppia tornò a casa e pianse le loro figlie.

Il disturbo si verifica in genere tra cinque e 10 anni. I sintomi includono perdita di visione, quindi convulsioni, demenza, perdita di mobilità e vita abbreviata. Secondo il National Neurological Disorders and Stroke InstituteLa maggior parte dei bambini con questa malattia diventa cieca e non può parlare o lasciare i letti.

“Fondamentalmente si stanno chiudendo dall’interno, ha detto Dav David.

Attualmente, non esiste un trattamento per la malattia di Batten.

La coppia sapeva la strada per le loro figlie. E non c’era nulla che potessero fare al riguardo.

A quel tempo, hanno avviato un’organizzazione senza scopo di lucro per supportare la comunità di Batten e per raccogliere denaro per la ricerca critica: Fondazione foreabatten.

“Forek”, come architetto di golf di David, scuote la sua professione, ma l’organizzazione senza nega raccoglie denaro con un’asta annuale di golf online.

“Questo è un mostro dell’asta. Pazzo, alcuni di loro dicono la migliore asta del golf.” Ha detto.

Dopo essersi trasferito a Chapel Hill 2022, Kahn ha creato un team di ricercatori che hanno sviluppato una medicina speciale per i gemelli. Hanno approvato la FDA e hanno iniziato un lavoro clinico unico di $ 4,5 milioni negli ospedali dell’UNC entro un anno.

Lo studio gestito dal neurologo pediatrico UNC, Yael Shiloh-Malawsky.

Durante lo studio, Amelia, a cui è stato diagnosticato l’autismo all’età di due anni, ha iniziato a bere e mangiare il gelato. Non aveva preso il cibo dalla bocca da circa un anno.

“Siamo rimasti molto sorpresi di vedere tutti questi cambiamenti ed eravamo molto felici.” Ha detto.

Questo non è un trattamento, promette. L’aspettativa di vita per i pazienti con pipistrelli di età compresa tra 15 e 25 anni è ora di 15 anni Amelia e Makenzie, l’attenzione di Kahn è la qualità della vita.

Karen, “(Amelia) può ridacchiare di nuovo, mangiare di nuovo, eccitante. Ora possiamo stare insieme come una famiglia.” Ha detto.

. Fondazione preparatura È aumentato di $ 8 milioni a nord dalla sua istituzione.

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