Collettivamente, le variazioni genetiche in queste popolazioni vanno oltre la gamma della variazione umana precedentemente descritta. Ciò nonostante il fatto che l’attuale popolazione di cacciatori-raccoglitori sudafricani discenda in gran parte da antenati sudafricani.

Cosa è distintivo?

Le stime di quando questa antica popolazione sudafricana si separò da qualsiasi popolazione moderna risalgono a 200.000 anni fa, o all’incirca all’origine degli stessi esseri umani moderni. Ma non si trattava di un gruppo strano e isolato; Era sufficiente stimare la dimensione della popolazione in base alla frequenza della variazione genetica.

Invece, i ricercatori suggeriscono che il clima e la geografia mantenessero il gruppo separato dalle altre popolazioni africane, e che il Sudafrica potrebbe aver agito come un rifugio climatico, fornendo un’area sicura da cui gli esseri umani moderni potevano espandersi nel resto del continente quando le condizioni erano favorevoli. Ciò è coerente con i risultati secondo cui alcune antiche popolazioni dell’Africa orientale e occidentale presentano alcune varianti sudafricane risalenti a circa 5.000 anni fa.

Per quanto riguarda le caratteristiche genetiche, la popolazione assomigliava a tutte le altre presenti in quel momento: occhi castani, elevata pigmentazione della pelle e nessuna tolleranza al lattosio. Nessuna delle persone anziane aveva la resistenza genetica alla malaria o alla malattia del sonno riscontrata nelle popolazioni moderne. In termini di cambiamenti che interessano le proteine, i più comuni si riscontrano nei geni coinvolti nella funzione immunitaria, un modello osservato in molte altre popolazioni umane. Ancora più insolitamente, anche i geni che influenzano la funzione renale mostrano molte variazioni.

Quindi non c’è nulla di particolarmente distinto o di aspetto moderno in questa popolazione, soprattutto se paragonata a qualsiasi altra popolazione che conosciamo nello stesso periodo in Africa. Ma sono insoliti in quanto suggeriscono che all’epoca in Africa esisteva un gruppo numeroso, stabile e isolato dalle altre popolazioni presenti in Africa. Nel corso del tempo, probabilmente troveremo ulteriori prove che inseriscono queste popolazioni in un quadro coerente dell’evoluzione umana. Ma per ora la sua presenza risulta alquanto misteriosa considerando quante volte altre popolazioni si sono mescolate nel nostro passato.

la natura2025. DOI: 10.1038/s41586-025-09811-4 (Per quanto riguarda il DOI).

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