I genitori di solito possono capire quando il loro bambino ha bisogno di dormire e sapere approssimativamente per quanto tempo dormirà. Ma l’ora del pisolino sembra un po’ diversa per Melinda Collier, che non sempre sa quando il suo bambino si sveglierà a causa di una rara condizione genetica che le permette di dormire per 24 ore alla volta.
Anche se ha 22 mesi, Cecilia deve già affrontare molte sfide a causa del disturbo da carenza di CDKL5, noto anche come CDD. Si tratta di una rara encefalopatia epilettica dello sviluppo, che può causare convulsioni e ritardo dello sviluppo neurologico, nonché disturbi gastrointestinali e del sonno. Secondo l’Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (NORD), CDKL5 colpisce 1 su 40.000-60.000 nati vivi.
Cecilia aveva solo poche settimane quando le fu diagnosticata la malattia. Lo ha detto la sua madre adottiva, Melinda Collier, 34 anni, della Louisiana Newsweek La condizione “lo ha influenzato in modo diverso nel tempo” e il suo sviluppo si è allineato con l’età di 7 mesi.
“Non può esplorare in modo indipendente o autoalimentarsi, e le sue maggiori difficoltà sono state con il tono muscolare inferiore del core e delle spalle”, ha detto Collier. “Ora è in grado di sedersi senza aiuto per alcuni secondi alla volta e sta cominciando a sostenere il peso sulle gambe.”
Cecilia convive con ritardi dello sviluppo e difficoltà di apprendimento, ma, fortunatamente, è libera da crisi epilettiche da maggio 2025.
Circa quattro volte al mese, Cecilia faceva un “pisolino 24 ore su 24”; Sono completamente casuali e non prevedono alcun preavviso. L’unico modo in cui Collier sa che stanno accadendo è quando il suo bambino non si sveglia dal pisolino mattutino.
“La nostra giornata inizia con il risveglio, il cambio del pannolino e l’assunzione delle medicine a colazione. A volte vuole dormire dopo il pisolino mattutino, il che è normale, ma si sveglia da solo 30 minuti dopo. Di solito posso dire che è un giorno di sonno di 24 ore quando si addormenta subito dopo colazione e non si sveglia”, ha detto Collier.
Durante quei giorni, Collier e suo marito cercano di trascorrere le loro giornate normalmente, tenendo Cecilia vicino per monitorare il suo sonno. Questo è un momento utile per Collier per fare i lavori domestici, ma, quando esce, mette semplicemente Cecilia sul seggiolino dell’auto e la porta in giro mentre dorme.
Cecilia può svegliarsi per circa cinque minuti durante un pisolino di 24 ore, ma di solito ha bisogno di essere svegliata per essere nutrita e cambiata.
“Non gli piace stare sveglio e può essere un po’ a disagio, ma sorrido, gli racconto una storia divertente e gli dico che ha bisogno di mangiare e pulirsi e poi può tornare a dormire. I suoi giorni di sonno 24 ore su 24 sono fantastici giorni di coccole, ma sono anche ottimi giorni di compiti a casa”, continua Collier.
Quando Cecilia finalmente si sveglierà dal pisolino, sarà sveglia per le prossime 24 ore come parte di un ciclo. Collier ha detto che il suo bambino era solitamente molto eccitabile e ben riposato, ma “ha iniziato a diventare davvero irritabile” intorno alle 16 ore.
Cecilia può fare occasionalmente un pisolino di cinque minuti, ma di solito è tutto ciò che dorme per 24 ore. Verso la fine diventa sonnolento e “combatte il sonno”. Collier ha detto che non sa quanto dureranno questi periodi di sonno e veglia di 24 ore, ma lei e suo marito stanno imparando mentre vanno avanti.
“CDKL5 colpisce i bambini in modi diversi. Molti bambini, come Cecilia, hanno ‘giorni di sonno’ e periodi di veglia, mentre altri hanno cicli variabili. Alcuni alla fine camminano e raggiungono traguardi a un ritmo più regolare, mentre altri no”, ha detto Collier.
Ha continuato: “È un buon promemoria del fatto che tutte le abilità meritano compassione e comprensione. Per la nostra famiglia, la nostra fede modella il modo in cui affrontiamo queste differenze. Ci avviciniamo a loro con pazienza, speranza e con la convinzione che ogni bambino è profondamente prezioso, indipendentemente dalle sue capacità”.
CDKL5 Tutela dei bambini
Per gran parte della sua giovane vita, Cecilia è stata incasellata e le sono state date poche opportunità di prosperare a causa della sua condizione genetica. In effetti, un neurologo che ha detto che non avrebbe mai guidato un’auto ha “incitato” Collier a combattere e difendere il ragazzo.
Di conseguenza, Collier iniziò Condivisione delle informazioni Molti video su CDKL5 su TikTok (@melindacollier91) sono diventati virali.
Cecilia potrebbe convivere con le sfide, ma Collier ha detto che spera che sua figlia viva ancora una vita piena e ricca. Discute anche del processo e della bellezza dell’adozione aperta, poiché Collier ha “un ottimo rapporto” con la madre e il padre biologici di Cecilia, che lei definisce i suoi primi genitori.
Attraverso l’adozione aperta, Cecilia è amata dai suoi genitori adottivi e dai suoi genitori biologici, che vede ancora regolarmente.
Collier ha detto: “Voglio che i genitori non perdano mai la speranza. Vale la pena condividere la vita di Cecelia e la sua testimonianza e dimostrare che non si può e non si deve ostracizzare nessuno per aver perso un figlio.
“Come madre di due figlie con una malattia genetica rara (alla mia maggiore è stata diagnosticata una forma lieve di sindrome di Kleifstra), non permettere a nessuno di dirti che tuo figlio non può o non vuole. Tu sei il miglior sostenitore di tuo figlio e quello che combatterà per lui. Voglio che le persone siano incoraggiate e conoscano il proprio dovere, se possono dirlo ai propri figli, apprezzano il loro dovere.
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