Una madre del Sud Dakota che aveva l’istinto che qualcosa non andava nel suo bambino ha finalmente ottenuto le risposte che stava cercando.
All’inizio, la 27enne Riley Trygstad non era sicura se stesse semplicemente esagerando. Come madre per la prima volta, gli amici e la famiglia le hanno detto di smettere di preoccuparsi e che il suo bambino “sano”, Ramsay, “avrebbe superato le sue stranezze”.
Ma quando aveva 3 mesi, iniziarono ad emergere segni sottili. Trygstad, che condivide Ramsey con suo marito, Bennett, 26 anni, lavora nella fisioterapia e le tappe fondamentali dello sviluppo fanno parte del suo linguaggio quotidiano.
“Ho iniziato a notare che Ramsey aveva difficoltà con compiti di sviluppo come le capacità motorie e il tono muscolare, e spesso univa le mani sulla linea mediana”, ha detto Riley. Newsweek.
Nel giro di sei mesi sorsero nuove domande. Durante una visita pediatrica di routine, il punto debole di Ramsey, la fontanella, era difficile da sentire.
Successive radiografie hanno mostrato che le fontanelle e le suture erano aperte, ma la circonferenza della testa era nel percentile più basso, con una crescita minima dalla visita di tre mesi. Durante la stessa visita il pediatra ha riscontrato un possibile soffio al cuore.
Un EEG, un test che registra l’attività elettrica del cuore, è stato ordinato su suggerimento di un pediatra e, sebbene non abbia fornito risposte definitive, ha rivelato una stenosi valvolare molto lieve nel cuore di Ramsey, che per ora si ritiene insignificante.
In quel periodo, Riley notò occasionali scuotimenti della testa, soprattutto quando Ramsay si svegliò. È importante sottolineare che Ramsay è rimasto vigile e concentrato durante questi episodi, senza mai perdere conoscenza. Infine, un elettrocardiogramma ha escluso attività convulsiva.
La mancanza di risposte era estenuante. Anche se nessuno le aveva detto apertamente che stava reagendo in modo eccessivo, Riley credeva che fosse implicito.
“Essendo mamma per la prima volta, ero costantemente preoccupata di non fare abbastanza per mia figlia, ma gli amici e la famiglia mi rassicuravano che lo stavo facendo”, ha detto. “Era davvero una battaglia interna costante: valeva la pena trascinarlo attraverso innumerevoli appuntamenti dal medico, radiografie, scansioni (e) prelievi di laboratorio?”
Durante un altro appuntamento, un pediatra indirizzò la famiglia a un programma di neurogenetica e, dopo un’approfondita valutazione, il team accettò di autorizzare il test genetico.
La chiamata con i risultati è arrivata un mercoledì pomeriggio casuale. Non appena il suo telefono ha squillato, Riley ha detto che il suo cuore si è fermato. Il consulente genetico ha spiegato che i test hanno mostrato una microdelezione sul cromosoma 7, confermando una diagnosi di sindrome di Williams, una rara condizione genetica che colpisce più sistemi corporei.
“Con le lacrime che mi rigavano il viso, la mia domanda iniziale era: camminerà e parlerà?” Riley ha detto.
Dopo una breve descrizione della condizione e l’indicazione alla Williams Syndrome Association per ulteriori informazioni, due giorni dopo è stato fissato un appuntamento di persona.
“Quando riattacco, chiamo mio marito per condividere la notizia con lui”, ha detto Riley. “Al momento dell’infortunio, abbiamo espresso la nostra gratitudine per le risposte e abbiamo deciso di trascorrere il resto della giornata come famiglia prima di condividere la notizia con i nostri familiari.”
Ramsey ha ora 14 mesi e la sindrome di Williams può influenzare la sua salute cardiovascolare, lo sviluppo, l’alimentazione, l’udito e altro ancora, e non esistono due bambini che la sperimentano esattamente allo stesso modo.
La più grande sfida quotidiana in questo momento è mangiare. I bambini con la sindrome di Williams spesso hanno difficoltà con l’alimentazione, la struttura e l’appetito. Ramsey lavora a stretto contatto con il suo terapista occupazionale e il passaggio a cibi da tavola più morbidi significa che sta svoltando un angolo.
Rylie condivide il viaggio di sua figlia verso una diagnosi un post (@rylie.christensen99) su TikTok. Condividendo la sua storia, Riley spera che altri genitori credano in se stessi quando qualcosa non va con i loro figli.
“L’istinto materno è una cosa reale, segui il tuo istinto”, ha detto Rylie. “Se qualcosa non sembra giusto, quell’istinto merita di essere preso sul serio. Non è difficile per tuo figlio parlare apertamente: è responsabile.”
