Le madri “terrorizzate” dei bambini potrebbero perdere le cure dopo che la FDA lo ha negato

Hanno parlato le madri di tutto il Paese Newsweek Sulla loro preoccupazione per i loro figli dopo che la Food and Drug Administration (FDA) ha rifiutato diversi trattamenti per malattie rare che potrebbero essere pericolose per la vita.

Una madre ha detto di essere “terrorizzata” all’idea di perdere l’accesso ai farmaci su cui fa affidamento sua figlia a causa del rifiuto della FDA, mentre altre madri hanno anche detto di essere preoccupate per quanto tempo sarebbero rimaste via con i loro figli.

Ha detto la madre di un ragazzo di 15 anni affetto dalla sindrome di Hunter Newsweek: “Ogni notte, quando lo metto a letto, mi chiedo se questa sarà l’ultima volta. Sarà l’ultima volta che vedrò mio figlio vivo, caldo e che mi guarda? Lo è sempre.”

Lo ha detto un portavoce della FDA Newsweek: “La FDA è profondamente impegnata a fornire cure e trattamenti alle famiglie bisognose nel modo più sicuro possibile. Ciò significa che è necessaria una prova chiara del beneficio clinico per la popolazione di pazienti. Le aziende devono dimostrare tale beneficio attraverso dati affidabili provenienti da uno studio clinico ben controllato e adeguatamente condotto.”

“Il popolo americano ha votato per una FDA che lavora per loro – non solo per gli sponsor – e l’agenzia sta dando risultati rifiutandosi di approvare approvazioni di gomma. Sotto la guida del commissario Macari, le approvazioni della FDA sono guidate dall’impegno dell’agenzia per una scienza di prim’ordine e di prima classe”, ha aggiunto il portavoce.

La FDA nega il trattamento delle malattie rare

Circa 30 milioni di americani vivono con una malattia rara, Secondo FDA e lo stesso commissario dell’agenzia disse Che, dato l’elevato numero di americani affetti da una malattia rara, “il problema non è raro: è un invito all’azione”.

Secondo la FDA, ci sono più di 10.000 malattie rare e quasi la metà della popolazione americana affetta da malattie rare è costituita da bambini. Molte di queste malattie sono pericolose per la vita e per la maggior parte non esiste un trattamento approvato. Alcuni pazienti affetti da malattie rare hanno accesso a potenziali trattamenti attraverso studi clinici.

La FDA ha annunciato diverse riforme progettate per accelerare l’innovazione delle malattie rare, tra cui: Il buon senso flessibilità per lo sviluppo della terapia cellulare e genica; abbraccio Bayesiano statistiche, utili per popolazioni di pazienti di piccole dimensioni; Decisamente Una rassegna dei farmaci per le malattie rareCollaborare con gli sponsor per integrare i dati degli studi clinici tradizionali con prove aggiuntive come prove da modelli non clinici, dati farmacodinamici o case report; Tra le altre riforme.

Tuttavia, secondo Kim Higbee, membro del consiglio della Hope for PDCD Foundation, un’organizzazione che sostiene le persone con deficit di piruvato deidrogenasi (PDCD), dall’inizio di gennaio 2025, la comunità delle malattie rare ha ricevuto 23 lettere di risposta complete alla FDA riguardanti farmaci per malattie rare.

La FDA invierà una lettera di risposta completa se deciderà che il farmaco in questione non è approvato nella sua forma attuale. Ciò di solito significa che il farmaco viene rifiutato o la sua approvazione viene ritardata fino a quando la sua sicurezza ed efficacia come trattamento non saranno ulteriormente studiate. completato.

Il rifiuto da parte della FDA dei trattamenti per le malattie rare ha scatenato una reazione significativa nelle ultime settimane e il senatore Ron Johnson ha dichiarato che di conseguenza aprirà un’indagine sull’agenzia.

Per alcuni bambini, la mancanza di approvazione da parte della FDA per alcuni trattamenti significa che i farmaci su cui hanno fatto affidamento durante gli studi clinici potrebbero non essere più a loro disposizione, lasciando le loro famiglie timorose di ciò che ciò potrebbe significare per il loro futuro.

Anche il PDCDO è venuto alla ribalta di recente quando il golfista PGA Akshay Bhatia ha detto in seguito vittoria Ha vinto il torneo internazionale Arnold Palmer in Florida all’inizio di questo mese rispetto Sua nipote, che aveva il PDCD ed è morta a dicembre all’età di 6 anni.

Incontra Cole, 15 anni, affetto dalla sindrome di Hunter

un bambino ricercato La terapia genica per la sindrome di Hunter della casa farmaceutica Regenxbio, RGX-121, non ha l’approvazione della FDA per il quindicenne Cole Stephens.

Lo ha detto la madre di Cole, Kim, direttrice esecutiva del Dr. Joseph Muenzer MPS Research and Treatment Center presso l’Università della Carolina del Nord a Chapel Hill. Newsweek Che i suoi “primi due anni di vita erano abbastanza normali”, ma che i sintomi specifici hanno spinto a un’indagine con uno specialista dell’orecchio, del naso e della gola (ORL).

Lo specialista ha quindi avvertito Stephens che pensava che Cole potesse avere la sindrome di Hunter. “In pochi secondi, i miei sogni e le mie aspettative per la mia famiglia sono andati in frantumi per Cole. Il mio bambino stava per morire”, ha detto Stephens. Newsweek.

Dopo la diagnosi, ci sono voluti quasi due anni di attesa prima che Cole potesse partecipare a uno studio per la terapia di sostituzione enzimatica (ERT). Durante quel periodo, Stephens ha detto di aver osservato attentamente Cole per eventuali cambiamenti nelle sue condizioni e di essersi sdraiato accanto a lui in modo da poter monitorare il suo respiro per tutta la notte.

All’età di 15 anni Cole non parla, ma è in grado di camminare, nutrirsi e respirare senza assistenza. Ha pronunciato la sua ultima parola all’età di 9 anni, che è stata “Mamma”.

“Guardare il deterioramento di tuo figlio è la cosa più difficile che puoi immaginare”, ha detto Stephens. “Dopo la sua diagnosi, stavo osservando ogni giorno i segni di progressione della malattia. E poi ha iniziato a succedere, e non avevo il potere di fermarlo. Stava per morire e non potevo aiutarla.”

Nella sua lettera di risposta completa, la FDA Raccomandato Il fatto che Regenxbio conduca un nuovo studio, tratti ulteriori pazienti e conduca un follow-up a lungo termine del trattamento, ritarda la traiettoria di quando il farmaco potrebbe essere approvato.

Un altro farmaco sul radar per la sindrome di Hunter, tividenofussp alfa (o DNL310), ma Stephens ha detto che, poiché questi farmaci “fuggono e subiscono ritardi, lo spero anche io”.

Stephens ha detto che sperava di lavorare con lui sulle indagini di Johnson presso la FDA. “Dobbiamo respingere il modello di rifiuto dei trattamenti per le malattie rare e il rifiuto della FDA di utilizzare l’approvazione accelerata e i biomarcatori. La scienza ha ragione e la tecnocrazia sta uccidendo i nostri figli”, ha affermato.

Incontra Harlow, 4 anni, affetto da PDCD

Harlow, la figlia di 4 anni di Kim Higbee, è affetta da PDCD. Ha detto Higby Newsweek Fin dalla nascita, erano consapevoli che “qualcosa non andava” nella salute di Harlow e il suo percorso diagnostico “è iniziato il primo giorno”.

Le cose sono progredite solo dopo che una risonanza magnetica cerebrale è risultata anormale a sei mesi. La scansione ha mostrato che un lato del suo cervello era più piccolo dell’altro ed è stato quindi rapidamente indirizzato al reparto genetico, dove gli è stato finalmente diagnosticato il PDCD all’età di 9 mesi.

“Quando è cresciuta, abbiamo notato che non stava facendo gli stessi progressi del nostro primo figlio”, ha detto Higbee, che ha una figlia di nome Cassidy, di 7 anni.

Quando aveva 10 mesi, Harlow è stato in grado di partecipare a una sperimentazione sul dicloroacetato (DCA), un potenziale trattamento per il PDCD, e Higby ha affermato di aver preso un farmaco “in aperto” dall’aprile 2023 – quasi tre anni ormai.

Higbee ha affermato che il trattamento con una dieta medica chetogenica, una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati, ha migliorato significativamente le condizioni di Harlow.

“Si vedeva che le sue finestre di veglia si stavano allungando, quindi era più sveglio”, ha detto Higby, “si vedeva che stava effettivamente iniziando a giocare con i giocattoli, prima che non capisse più nulla e iniziasse a sedersi”.

Alle 4, Harlow riuscì a gattonare. “È stata una grande pietra miliare per noi, superare la sua mobilità come la mobilità mobile”, ha detto Higbee. Anche Harlow “sta tirando per alzarsi con l’aiuto”, ha aggiunto sua madre.

Harlow deve essere alimentata attraverso una sonda, quindi questo potrebbe significare che le corse scolastiche mattutine sono difficili per Higbee, poiché deve preparare pasti chetogeni per Harlow, darle da mangiare attraverso la sonda ogni 30-45 minuti e poi trasportare le sue due figlie in due scuole diverse, poiché non c’è una stanza per bisogni speciali dove va Cassidy.

Sebbene Higbee abbia detto di essere “grato per i progressi compiuti (Harlow)”, ci sono giorni in cui si chiede: “Perché non può essere facile?”

Quando la FDA ha recentemente respinto Riguardo al farmaco per il trattamento del PDCD di Saul Therapeutics – che Harlow assume da anni – Higbee ha detto che lui e la comunità PDCD “ne sono rimasti colti di sorpresa perché abbiamo visto i nostri figli fare cose che non ci aspettavamo che facessero”.

Ha aggiunto che è stato “devastante” e ora lo aveva lasciato con “la paura immediata” che Harlow perdesse le medicine su cui faceva affidamento. Dato che il produttore probabilmente non sarà in grado di mantenere l’accesso in aperto senza l’approvazione della FDA, ciò lascia speranza a molte famiglie con bambini schiacciati.

“Stiamo combattendo più duramente che possiamo”, ha detto Higbee, spiegando che si è già recato a Washington, DC, diverse volte per parlare con i legislatori. “Le nostre famiglie – le famiglie affette da malattie rare – non dovrebbero mai dover combattere il governo mentre combattono per la vita di tuo figlio.”

Incontra Violet, 4 anni, affetta da PDCD

Un’altra giovane donna che convive con il PDCD è Violet, la figlia di 4 anni di Frances Pimentel. Quando è nata Violet, ha detto Pimentel Newsweek Che non c’erano “segnali di allarme” che indicassero che non era in buona salute. La famiglia ha lasciato l’ospedale dopo la nascita “con la gioia di pensare che la nostra famiglia è completa e che la vita andrà avanti normalmente”, ha detto Pimentel.

Tuttavia, col passare del tempo, lo scarso appetito e la costante pigrizia di Violet preoccuparono Pimentel, che all’epoca lavorava nel settore dell’alimentazione infantile, e le diedero la consapevolezza che qualcosa era “seriamente sbagliato”.

Ha cercato di farsi aiutare dai medici, ma ha detto che era “costantemente in preda al gas e gli veniva detto che stavo reagendo in modo esagerato”. Quando Violet aveva 8 mesi, un team di genetica dell’Università della California, a San Francisco, prese sul serio le sue preoccupazioni. Lì gli fu finalmente diagnosticato il PDCD. A quel tempo, Violet “non poteva tenere la testa alta, non poteva girarsi, non riusciva a seguire i giocattoli, non poteva nemmeno afferrare un giocattolo”, ha detto Pimentel.

Come Harlow, Violet è stata sottoposta a una dieta medica chetogenica e alimentata attraverso un sondino e successivamente è stata arruolata in uno studio clinico DCA. “Ringraziamo Dio ogni giorno per aver preso questa decisione” di iscriverlo, ha detto Pimentel.

Dopo tre anni di ricerca, i progressi di Violet sono “incredibili da vedere”, ha detto Pimentel. Mentre passava al mangiare e bere per via orale, camminava per brevi distanze con assistenza e “abbiamo perso il conto di quante parole potesse dire”.

Quando a Violet fu diagnosticata per la prima volta, “ero devastata”, ha detto Pimentel, ma il suo dolore l’ha spinta all’azione e ha fondato Hope for PDCD, un’organizzazione di difesa dei pazienti guidata dai genitori. “È stato terapeutico per me sostenere il mio dolore per questa condizione”, ha detto, aggiungendo che era “incredibilmente orgogliosa di mia figlia e della sua tenacia”.

Dopo che la FDA ha rifiutato per anni il farmaco di Violet, Pimentel ha detto di provare “paura e disperazione” ed era “terrorizzata di perdere l’accesso al farmaco per Violet e tutti i suoi fratelli e sorelle PDCD”.

“Nell’ultimo anno, i sostenitori delle malattie rare e le aziende biotecnologiche hanno sperimentato un devastante aumento di rifiuti e ritardi da parte della FDA, così come un’applicazione irregolare e imprevedibile degli strumenti normativi forniti loro dal Congresso”, ha affermato. “Per Violet, e per ogni bambino nato con PDCD, non possiamo permettere che il ritardo sia dannoso.”

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