Una madre dedicata che ha trascorso anni a spiegare la misteriosa lotta per la salute per suo figlio, è diventata finalmente straziante dopo aver appreso la verità.
Tristan ha smesso di crescere all’età di soli 12 anni. Due anni dopo, i medici hanno confermato la sindrome di Kakayen (CS) – un disturbo ha ipotizzato che meno di 5000 persone hanno influenzato gli Stati Uniti
Secondo l’Organizzazione nazionale per i disturbi posteriori (Nord), questa condizione provoca dimensioni brevi, età prematura, illuminazione grave e difficoltà di apprendimento.
“Fondamentalmente sta uccidendo il suo corpo lentamente, ma rispetto a tutti gli altri”, di 44 anni di Ashville della Carolina del Nord è sua madre Tarah NewsweekIL
Vivere con una condizione rara
Ora 21 anni, Tristan 4 piedi e 4 anni e peso 63 libbre. Indossa abiti progettati per bambini di età compresa tra 10 e 12 anni e richiede cura di sua madre ventiquattro ore.
Inizialmente, Tristan è stato catturato in una forma di autismo perché non ha detto la sua prima parola fino all’età di quattro anni. Tuttavia, Barel ha ritenuto che la diagnosi fosse sbagliata.
“Da bambino, quando Tristan divenne troppo caldo o molto freddo, si presentò in tutto il suo corpo con tremello”, ha ricordato. “Indica che aveva una carenza di Melin. Ci sono voluti alcuni anni per ascoltare qualcuno. Le sue mani sono ancora tremate come gambe e gambe.”
A causa del ritardo nel suo discorso e delle barriere borderline, i medici inizialmente hanno considerato la diagnosi del disturbo dello spettro autistico (ASD).
Ha aggiunto: “Anche il Tristan è facilmente bruciato, perché i bambini e gli adulti infetti da CS sono estremamente sensibili alla luce solare”, ha aggiunto.
I fratelli stanno guardando crescere
Cinque madri hanno detto che la diagnosi mortale di suo figlio è stata particolarmente dolorosa perché vede gli altri suoi figli-luke e Landon, entrambi 18, Ava, 16 e Josephine, sei gruppi e successo.
“C’è stata una spinta a vedere i gemelli crescere perché mi ha mostrato che doveva essere”, ha detto. “Sono come gli uomini più anziani accanto a lui, il bagliore è alto e Josephine è breve solo in questo momento.
“È il fratello maggiore, ma è il più giovane. I ragazzi iniziano a maturare all’età di 12 anni e il loro ruolo cambia.
“Questa è emotivamente la cosa più difficile; Tristan è sempre stato un bambino. Una buona giornata sorride e sciocca – gli piace far sorridere le persone.
Provoca la sindrome di Cakeen
Nord spiega che la malattia è causata da un cambiamento negli ingredienti genetici (DNA). Berrell e il suo ex partner non erano sconosciuti che entrambi fossero carriere perché non mostravano alcun segno. La condizione è così rara che non è testata durante la gravidanza.
Secondo Nord, se entrambi i genitori biologici sono vettori, entrambi i geni convertiti dei loro figli hanno una probabilità del 25 % di eredità ereditaria e ha un potenziale del 50 % che il bambino ottiene semplicemente una copia e diventa un vettore.
Sfida di fronte
Di recente, Barel ha notato che i muscoli di suo figlio venivano sprecati e non poteva più andare in bicicletta.
“Penso costantemente di avere una nuvola scura che non viene mai pulita sopra di me – è sempre lì e non va mai via”, ha detto Barel.
Con pazienti Sindrome da cotone Reflusso grave, aspirazione verbale debole e danni muscolari rapidi sono spesso difficili da mangiare, a volte sono necessari tubi di gastrostomia.
A luglio, Barel ha pubblicato Video Facendo riferimento a Tristan (@TMSSPOITR) sui biglietti, ha detto: “C’è un problema con la deglutizione ora, il che significa che la malattia sta progredendo”.
“Siamo fortunati a farlo che può comportarsi come giocare”, ha detto. “Ha dato un po ‘di risposta lenta e non riusciva a pensare a quello che facciamo nella vita di tutti i giorni. Devi chiedergli se si è spazzolato i denti e avrebbe dovuto istruirlo e aiutarlo quando fa il bagno.
“È orribile – posso solo fare così tanto che è spaventoso” “
Riferimento
CURRICINATH, AC, SKIBI-NOODSEN, M., FIVENCE, E., Crooto, DL e Bohr, VA (2017). Sindrome di Caccine: caratteristiche cliniche, sistemi di modelli e percorsi. Revisione della ricerca sulla vecchiaia, 333-17. https://doi.org/10.1016/j.arr.2016.08.002
Sindrome di Kakayen | Centro di informazione (guardia) della malattia genetica e rara – un programma NCATSIl (Nd) radeSiseases.info.nih.gov. https://rardiseases.info.nih.gov/diseases/6122/cockckayne-indrome
