Una donna che aspettava con ansia il suono del battito cardiaco del suo bambino è stata accolta con la notizia che temeva silenziosamente, in un momento che ha raccolto 1,4 milioni di visualizzazioni su TikTok.
Il mese scorso, la 35enne Nika Diwa (@nikadiwa) è stata sottoposta a test genetici per la prima volta nelle sue tre gravidanze. ha detto Newsweek Aveva il vago sospetto che i suoi risultati potessero tornare, poiché sua sorella aveva precedentemente scoperto di essere portatrice di una condizione genetica nota come deficit di G6PD.
Il 1° ottobre ha condiviso un video in cui fa un esame del sangue con la didascalia: “Siamo appena andati a sentire il battito del cuore del bambino ma invece abbiamo avuto un colpo di scena sulla gravidanza”.
Il test ha rivelato che Diwa era anche portatore del deficit di G6PD, che, se esposto, può colpire i globuli rossi.
“Sono state due settimane infernali in attesa dei risultati”, ha detto Newsweek. “Non importa cosa succede, se il mio bambino ha una patologia, non cambierà nulla. Ora che lo so, sono più preparato e posso dare al bambino gli strumenti e le risorse per sopravvivere.”
Cos’è il deficit di G6PD?
Il deficit di G6PD si verifica quando il corpo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di un enzima noto come “glucosio-6-fosfato deidrogenasi” (G6PD).
Questo enzima è essenziale per la salute dei globuli rossi. Senza di essa, queste cellule si distruggono troppo rapidamente, provocando un basso numero di globuli rossi, una condizione che gli esperti chiamano “anemia emolitica”.
La carenza è ereditaria e deriva da mutazioni nel gene G6PD, che si trova sul cromosoma X.
I maschi ereditano il gene dalla madre e hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia perché hanno un solo cromosoma X.
Le ragazze hanno due cromosomi X, il che le rende meno propense ad avere sintomi. Se ereditano un gene difettoso da uno dei genitori, di solito diventano portatori e non mostrano sintomi. Tuttavia, se ereditano due copie difettose (una da ciascun genitore), possono sviluppare la malattia.
Per questo motivo, il deficit di G6PD è più comune negli uomini – e soprattutto in quelli di origine asiatica, africana, mediterranea o mediorientale – ed è raro nelle donne, rappresentando circa un uomo afroamericano su 10 negli Stati Uniti.
Il marito di Diwa, Emeka Ihedigbo, 48 anni, è risultato negativo al test.
Sintomi del deficit di G6PD
I sintomi della carenza di G6PD si verificano solitamente dopo l’esposizione a fattori scatenanti come infezioni o determinati farmaci o alimenti.
Quando i globuli rossi si distruggono troppo rapidamente, i sintomi più comuni includono pelle pallida, ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi) e urine di colore scuro.
Perché Nika Diwa non è stata testata prima?
Diwa, che ora è incinta di 24 settimane, ha dato alla luce il suo primo figlio, Zion, che ora ha quattro anni, mentre si trovava nelle Filippine.
“Non sapevo che i test genetici fossero una cosa perché non era un’opzione con il mio primo”, ha detto Newsweek.
Dopo essere tornata negli Stati Uniti, si è sentita sopraffatta dalle numerose opzioni di test e ha deciso di non sceglierne nessuna in quel momento.
“Ora che ho familiarità con l’idea di avere un bambino qui in ospedale – e sono considerata in età materna avanzata – ho accettato. Non volevo rischiare nulla.”
La coppia prevede di aspettare fino a quando non scopriranno il sesso del bambino per determinare se è infetto.
Aggiunge che, poiché lui è un portatore, anche le sue figlie possono essere portatrici. Diwa intende trasmettere loro questa conoscenza quando cresceranno.
“Incoraggio tutte le donne a sostenere le migliori cure possibili. Ci sono così tante incognite in gravidanza: molte cose possono essere prevenute. La conoscenza è potere e non dovremmo avere paura durante la gravidanza.”
Reazione di TikTok
Il video del 1° ottobre ha quasi 46.000 Mi piace e molte madri condividono le proprie esperienze nei commenti.
Un utente ha scritto: “Mi è successa la stessa cosa, letteralmente la stessa cosa, tranne che sono portatore di fibrosi cistica”.
Un altro ha condiviso: “Mia figlia ha la G6PD, ma non l’abbiamo scoperto fino a dopo la sua nascita. È sicuramente una conformazione, ma ha un caso lieve. Io no, ma mia madre sì, lo ha scoperto a 70 anni dopo la nascita della mia seconda figlia, e abbiamo capito che era genetico.”
Che hai una punta di una storia sulla salute Newsweek Dovrebbe coprire? Hai una domanda sulla carenza di G6PD? Fatecelo sapere tramite health@newsweek.com.
