Quando Harlo Prado, una bambina di quattro anni, si svegliò dall’anestesia dopo la sua prima dose di terapia genica salvavita, la prima cosa che chiese fu: “Mamma, posso ancora camminare?”
Harlow ha una rara malattia cerebrale chiamata leucodistrofia correlata a TUBB4A, che colpisce il suo sviluppo motorio. Per tutta la sua vita ha fatto affidamento su un deambulatore e ha frequentato otto sedute di terapia a settimana.
Ma il 15 ottobre è diventata la prima ragazza al mondo a ricevere un trattamento personalizzato per il disturbo, che potrebbe aiutarla a realizzare il suo sogno di camminare.
parlando Newsweek Dal capezzale della figlia in ospedale, Daphne Grasquich-Prado, del sud dell’Illinois, ha detto: “Non avevo intenzione di accettare una diagnosi terminale”.
Cos’è la leucodistrofia correlata a TUBB4A?
La leucodistrofia TUBB4A è una malattia cerebrale estremamente rara e grave causata da mutazioni nel gene TUBB4A. Secondo Alex, dell’organizzazione benefica per la leucodistrofia, questo gene aiuta a produrre una proteina che mantiene la mielina, il rivestimento protettivo che si trova attorno alle cellule nervose. La mielina agisce come un isolante sui cavi elettrici, garantendo che i segnali viaggino rapidamente e con precisione attraverso il cervello e il corpo.
Quando il gene è difettoso, la proteina risultante distrugge questo rivestimento protettivo. Senza un’adeguata mielina, i segnali nervosi vengono rallentati o persi, danneggiando la sostanza bianca del cervello. Ciò può causare debolezza muscolare, difficoltà di movimento, difficoltà a mangiare e talvolta paralisi.
Poiché la condizione è così rara e i suoi sintomi variano, spesso viene diagnosticata erroneamente e richiede test genetici avanzati per conferma.
Attualmente non esiste una cura per la leucodistrofia associata a TUBB4A. Anche se alcuni bambini affetti dalle forme più gravi della malattia muoiono durante l’adolescenza o all’inizio dei vent’anni, l’aspettativa di vita può variare ampiamente tra i diversi sottotipi della malattia.
Diagnosi
Graskewicz-Prado cominciò a preoccuparsi per la prima volta quando Harlow aveva 15 mesi.
“Sapevo che qualcosa non andava”, ha detto. “Harlow poteva sollevarsi sui mobili e sorvolare gli oggetti, ma non riusciva a stare in piedi o a fare i primi passi da sola.”
A 21 mesi, Harlow non camminava ancora. Inizialmente i medici sospettavano una paralisi cerebrale, ma una risonanza magnetica mostrava un basso livello di mielina in aree chiave del cervello. Questi cambiamenti nella sostanza bianca, soprattutto nelle aree che controllano l’equilibrio e il movimento, indicano qualcosa di più serio.
Aspettare sette mesi per una visita neurologica sembrava impossibile, così Graskevich-Prado trovò un neurologo pediatrico a tre ore di distanza. I test genetici hanno successivamente confermato la diagnosi nel luglio 2023.
“Ci è stato chiesto di fare terapia mentre era lì”, ricorda. “Ma alla fine della conversazione, il medico ha menzionato un’organizzazione senza scopo di lucro che aiuta a trovare cure – e quella era la mia unica speranza.”
Senza intervento, ha spiegato, la progressione della condizione avrebbe sostanzialmente lasciato Harlow: “È rimasta rinchiusa nel suo corpo fino alla morte”.
Harlow è diventata la prima ragazza a ricevere questo trattamento rivoluzionario
Due mesi dopo la diagnosi, N-Lorem, un’organizzazione no-profit che sviluppa terapie personalizzate per malattie genetiche ultra rare, ha accettato di aiutare.
Con sede a Carlsbad, in California, l’organizzazione finanzia trattamenti sperimentali gratuiti e permanenti con oligonucleotidi antisenso (ASO) per pazienti con mutazioni uniche che colpiscono meno di 30 persone in tutto il mondo.
Gli ASO sono filamenti di DNA corti e sintetici progettati per colpire specifiche mutazioni genetiche. Possono legarsi con precisione all’RNA per bloccare o correggere messaggi genetici errati: un approccio particolarmente prezioso per le malattie “nanorare” dove i farmaci tradizionali non sono possibili.
La famiglia di Harlow deve ancora raccogliere 100.000 dollari per coprire i costi amministrativi, di ricerca e di personale.
Nell’agosto 2024, la famiglia militare si è trasferita a Temecula, in California, e ha iniziato il crowdfunding. Nel giro di quattro giorni hanno superato il loro obiettivo. Il 15 ottobre Harlow ricevette il suo primo trattamento.
“Quando ho ricevuto la sua diagnosi, ho avuto questo pensiero coraggioso – e attraverso la tenacia, l’amore, il sostegno e la fortuna, ce l’abbiamo fatta”, ha detto Graskewicz-Prado. “So come sarebbe il nostro mondo senza questo intervento.
“Non vedo l’ora di vederla prendere d’assalto questo farmaco adesso.”
Meno di una settimana dopo, ha detto Graskewicz-Prado Newsweek I terapisti hanno notato sottili cambiamenti, come il tremore delle mani di Harlow che si è attenuato e lei non trascina più i piedi.
Amy Williford, PhD, direttrice esecutiva delle comunicazioni e delle relazioni con i donatori presso la Fondazione N-Lorem, ha dichiarato a Newsweek: “Harlow è la seconda persona al mondo a ricevere questo farmaco e la prima donna”.
In quanto organizzazione senza scopo di lucro, N-Lorem è impegnata a promuovere l’equità sanitaria garantendo che i pazienti non debbano pagare per i loro farmaci. Invece, l’azienda fornisce gratuitamente tutte le attività di ricerca, sviluppo e trattamento e garantisce l’accesso permanente ai farmaci essenziali senza alcun costo per il paziente.
“Harlow rappresenta il motivo per cui N-Lorem è stata costituita nel 2020”, ha affermato Williford.
“Non ci concentriamo su una malattia o un gene specifico, ma su una popolazione di pazienti che hanno una singola mutazione genetica che li rende estremamente rari, questi pazienti sono gravemente colpiti e necessitano di un farmaco, non esiste alcun farmaco disponibile per curare la loro condizione, sono veramente soli nella loro malattia.
“Crediamo che non dovrebbero essere trattenuti.”
Un guerriero con una grande anima
Crescendo circondata da professionisti medici, Harlow ha sviluppato una saggezza superiore alla sua età.
“È una piccola persona incredibile con una grande anima”, ha detto sua madre. “Non c’è dubbio che sia destinato a fare grandi cose.”
“Il mio lavoro come madre è dargli i farmaci, le cure e la terapia di cui ha bisogno in modo che possa vivere la vita che desidera. Questa è l’unica cosa che lo trattiene”.
Da allora Graskewicz-Prado ha co-fondato la Kinslow TUBB4A Foundation, un’organizzazione no-profit che sostiene un equo accesso alle cure per tutti i bambini con mutazioni TUBB4A.
“Il mio sogno è rendere questo trattamento disponibile a ogni madre”, ha detto Newsweek. “Amano i loro figli tanto quanto io amo i miei.
Siamo fortunati ad avere questa opportunità: vorrei che altre famiglie in tutto il mondo avessero la stessa cosa”.
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