Anche l’altra estremità dello spettro di screening sta cambiando. Lo screening dei portatori, che verifica i futuri genitori per mutazioni genetiche nascoste che potrebbero colpire i loro figli, inizialmente prevedeva test per geni specifici nelle popolazioni a rischio.
Ora è aperto a quasi tutti coloro che possono permetterselo. Le aziende offriranno test per centinaia di geni per aiutare le persone a prendere decisioni informate quando cercano di diventare genitori. Ma lo screening ampliato dei portatori comporta uno svantaggio. E non è per tutti.
Questo è ciò che ho scoperto quando ho partecipato al Progress Educational Trust all’inizio di questa settimana conferenza annuale a Londra.
Innanzitutto, un po’ di background. Le nostre cellule hanno 23 paia di cromosomi, ciascuno contenente migliaia di geni. Lo stesso gene – ad esempio quello che codifica per il colore degli occhi – può presentarsi in diverse forme, o alleli. se l’allele lo è CapoHai solo bisogno di una copia per esprimere quella caratteristica. Lo stesso vale per l’allele responsabile degli occhi marroni.
se l’allele lo è ritirarsiLa funzione non viene visualizzata a meno che tu non abbia due copie. È il caso, ad esempio, dell’allele responsabile degli occhi azzurri.
Le cose diventano più serie se consideriamo i geni che possono influenzare il rischio di malattia di una persona. Avere un singolo gene recessivo che causa la malattia di solito non causa la malattia. Voi Qualsiasi problema. Ma la malattia genetica può comparire nei bambini che ereditano lo stesso gene recessivo da entrambi i genitori. C’è una probabilità del 25% che due “portatori” abbiano un figlio affetto. E questi casi possono rappresentare uno shock per i genitori, senza sintomi e senza storia familiare della malattia.
